Maladie de Steinert : quelle observance, pour quels bénéfices ? - 13/11/12

La myotonie de Steinert est une maladie neuromusculaire caractérisée par une myotomie musculaire associée à une atteinte inflammatoire multisystémique d’expression variable, en particulier cognitive. La commande ventilatoire est souvent modifiée et responsable d’hypercapnie. Le sommeil est également perturbé par l’hypercapnie et de fréquentes apnées du sommeil de mécanisme obstructif et/ou central. Les troubles du rythme cardiaque sont fréquents et à l’origine de morts subites qui constituent l’essentiel du pronostic.

La prise en charge respiratoire a pour objet d’améliorer l’hypercapnie et les anomalies du sommeil, et également de prévenir les événements cardio-vasculaires et rythmiques.

La ventilation non invasive semble pouvoir corriger ces anomalies, mais son utilisation est complexe chez ces patients. Effectivement l’observance est souvent médiocre du fait des troubles cognitifs, mais aussi de l’absence de bénéfice perçu à ce traitement sur l’hypersomnie ou la qualité de vie.

Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) is the most common autosomal dominant muscular dystrophy worldwide. The cognitive defects and cardiac arrrthymias are usual. The respiratory drive is frequently abnormal with hypercapnia, hypersomnia and sleep apnea (obstructive or central). At present, therapy addresses correcting hormonal and glycemic balance, removing cataract, preventing respiratory failure and, above all, major cardiac disturbances. The respiratory management aims to normalize PaCO2 and sleep disturbances and to prevent cardiac arrrthymias. Implement non invasive ventilation is complex in this situation with cognitive deficits. The observance is low, perhaps owing to the misunderstanding and because of the lack of perceived benefit in terms of quality of life or hypersomnia.