Prévalence de mutations identifiées dans les suspicions de formes génétiques de fibroses - 20/12/14
Résumé |
Introduction |
La recherche d’une anomalie génétique responsable d’une fibrose pulmonaire est envisagée dans différentes situations : plusieurs cas familiaux définissant une fibrose pulmonaire familiale ; diagnostic avant 50ans ; présence d’anomalies extra-respiratoires évoquant une téloméropathie (hépatiques, hématologiques). L’objectif de cette étude était de caractériser la fréquence des mutations des complexes télomérase et surfactant dans ces contextes.
Méthodes |
Nous avons analysé les résultats des recherches de mutations TERT et TERC, SFTPC, ABCA3, réalisées dans les laboratoires de génétique de Trousseau et Bichat.
Résultats |
Au total, 331 patients (âge moyen : 62,4ans), dont 225 hommes (68 %), issus de 304 familles ont été étudiés. Il s’agissait d’une fibrose familiale dans 165 cas (54 %). Une mutation de TERT a été détectée chez 37 des 304 cas-index issus de familles différentes (soit 12 %), une mutation de TERC dans 5 cas (1,6 %), et 9 patients présentaient un variant de TERT de signification inconnue (3 %). Parmi les fibroses familiales, 28 (17 %) présentaient une mutation de TERT ou TERC, 3 présentaient un variant de signification indéterminée. Pour les autres patients (atteinte personnelle ou familiale évoquant un téloméropathie, ou âge<50ans) la prévalence des mutations était plus faible : 10,8 % (15 sur 139, p=0,12). Par ailleurs, 6 des 79 patients testés, présentaient une mutation sur une des protéines du surfactant : ABCA3 (n=3), SFTPC (n=3).
Conclusion |
La prévalence des mutations TERT et TERC dans cette cohorte française est identique à celle de la littérature. Des analyses complémentaires sont en cours pour affiner les critères justifiant une analyse génétique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.