Présence d’une mutation de JAK2 au cours d’un asthme hyperéosinophile - 31/01/18

Une éosinophilie sanguine autour de 500/mm³ est banale chez un asthmatique, liée à l’inflammation T2. Lorsqu’elle dépasse 1500/mm³, décrite chez 0,3 % des asthmatiques [1Price D.B., Rigazio A., Campbell J.D., Bleecker E.R., Corrigan C.J., Thomas M., y al. Blood eosinophile count and prospective annual asthma disease burden: a UK cohort study Lancet Respir Med 2015 ;  3 (11) : 849-858 [cross-ref]

Haga clic aquí para ir a la sección de Referencias], elle doit faire rechercher d’autres causes, comme une aspergillose bronchopulmonaire allergique, une vascularite mais aussi des parasitoses ou des hémopathies lymphoïdes ou myéloïdes.

Tous les patients asthmatiques sévères ayant une hyperéosinophilie sanguine (>1500/mm³) suivis dans notre centre bénéficient d’une recherche systématique d’anomalie clonale (mutation V617F de Janus Kinase 2, JAK2 ; translocation FIP1L1-PDGFRalpha, PDGFRbeta, FGFR1, recherche d’un clone T circulant). Nous rapportons ici les cas de 3 patients asthmatiques hyperéosinophiles porteurs d’une mutation de JAK2.

Les 3 patients (2 femmes, 1 homme) avaient un asthme atopique débuté à l’adolescence pour 1 et dans l’enfance pour les 2 autres, s’aggravant à l’âge adulte à 30, 40 et 58 ans, respectivement. La recrudescence des symptômes s’accompagnait d’une hyperéosinophile sanguine jusqu’à 2000/mm³ pour 2 malades et 4500 pour le 3^e, avec présence d’infiltrats pulmonaires chez les 3 patients. À cette occasion, une mutation V617F de JAK2 a été découverte chez les 3 patients. Un patient avait un antécédent de thrombose veineuse profonde et une patiente un antécédent de thrombose artérielle radiale, justifiant un traitement anticoagulant au long cours. Une patiente présentait au moment du diagnostic une thrombocytémie autour de 600 000/mm³ et un syndrome myéloprolifératif confirmé sur la biopsie ostéomédullaire traité par hydréa associé à une corticothérapie orale à 10mg/j. Chez une patiente, les taux de tryptase et de vitamine B12 étaient élevés, évocateurs de syndrome myéloprolifératif, mais sans autre anomalie de la formule sanguine ou médullaire. Chez le dernier patient, aucun syndrome myéloprolifératif n’a été retrouvé à ce jour, l’asthme est contrôlé avec une corticothérapie orale<10mg/j.

Chez les patients asthmatiques, lorsque l’éosinophilie est supérieure à 1500/mm³ et persistante, il convient d’en rechercher d’autres causes, dont une mutation de JAK2, dont la présence peut faire proposer une prise en charge spécifique.