Pneumopathies interstitielles diffuses associées aux mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) : une étude de cohorte rétrospective multicentrique - 05/01/20

Doi : 10.1016/j.rmra.2019.11.091

Q. Philippot ^1,^⁎ , C. Kannengiesser ², A. Gondouin ³, J.M. Naccache ⁴, B. Bondue ⁵, D. Israel Biet ⁶, H. Mal ⁷, E. Manali ⁸, S. Papiris ⁸, L. Wemeau ⁹, H. Nunes ¹⁰, M. Reynaud-Gaubert ¹¹, F. Schlemmer ¹², V. Cottin ¹³, B. Crestani ¹, R. Borie ¹
¹ Service de pneumologie A, hôpital Bichat, AP–HP, DHU FIRE, Paris, France
² Laboratoire de génétique, hôpital Bichat, AP–HP, Paris, France
³ Service de pneumologie, CHRU de Besançon, Besançon, France
⁴ Service de pneumologie, hôpital Tenon, AP–HP, Paris, France
⁵ Chest department, université libre de Bruxelles, hôpital Erasme, Bruxelles, Belgique
⁶ Department of pulmonology, European Hospital Georges-Pompidou, Paris, France
⁷ Service de pneumologie B, hôpital Bichat, AP–HP, Paris, France
⁸ 2nd pulmonary medicine department, General University Hospital « Attikon » Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athènes, Grèce
⁹ Service de pneumologie, centre de compétence des maladies pulmonaires rares, CHRU de Lille, Lille, France
¹⁰ Service de pneumologie, hôpital Avicenne, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Bobigny, France
¹¹ CHU de Marseille, Aix-Marseille université, Marseille, France
¹² Unité de pneumologie, hôpitaux universitaires Henri-Mondor, DHU A-TVB, université Paris-Est Créteil (UPEC), Assistance publique–Hôpitaux de Paris, Créteil, France
¹³ Service de pneumologie, hôpital Louis-Pradel, université Claude-Bernard Lyon 1 de pneumologie A, hôpital Bichat, AP–HP, DHU FIRE, Lyon, France

^⁎Auteur correspondant.

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Resumen

Introduction

Des mutations de Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) ont été associées à des cas familiaux de fibrose pulmonaire. Le phénotype des patients présentant une pneumopathie interstitielle diffuse (PID) et une mutation de PARN est cependant mal décrit.

Méthodes

Nous avons réalisé une étude rétrospective, observationnelle, non interventionnelle. Tous les patients avec une PID et une mutation de PARN, suivis dans les centres du réseau OrphaLung, ont été inclus.

Résultats

Vingt patients, issus de 12 familles, ont été inclus. L’âge médian lors du diagnostic de PID était de 58,8 ans (écart interquartile [IQR] de 52,8 à 64,5 ans). Les diagnostics les plus fréquents étaient : fibrose pulmonaire idiopathique (FPI ; n=8 ; 40 %) et fibrose inclassable (n=5 ; 12,5 %). L’hémogramme, disponible pour 17 patients, et le bilan hépatique, disponible pour 16 patients, étaient normaux. Treize patients ont reçu un traitement spécifique pour leur PID comme suit : corticoïdes (n=8), anti-fibrosant (n=6), immunosuppresseur (n=2) et N-acétyl-cystéine (n=1). Sept patients n’ont pas reçu de traitement spécifique. Aucun patient n’a présenté une amélioration respiratoire (objectivée par des épreuves fonctionnelles respiratoires ou une diminution des besoins en oxygène). Le déclin médian de capacité vitale forcée, pour l’ensemble de la population, était de 219mL par an (IQR de −73 à −511). Après un suivi médian de 2,9 ans (IQR de 0,93 à 7,1), sept patients sont décédés et cinq patients ont été transplantés.

Conclusion

Cette étude objective que les mutations de PARN sont le plus souvent associées avec une FPI, d’autres phénotypes peuvent néanmoins être observés. Une telle hétérogénéité phénotypique implique une évaluation complète des PID associées aux mutations de PARN afin de définir une stratégie thérapeutique adaptée.

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Esquema

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Exportación

Vol 12 - N° 1

P. 52-53 - janvier 2020 Regresar al número

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