Suscribirse

Une maladie veino-occlusive pulmonaire familiale avec mutation biallélique hétérozygote composite d’EIF2AK4 - 27/11/20

Familial pulmonary veno-occlusive disease with a composite biallelic heterozygous EIF2AK4 mutation

Doi : 10.1016/j.rmr.2020.09.004 
G. Treffel a, , A. Guillaumot a, E. Gomez a, M. Eyries b, I. Petit c, J.-F. Chabot a, A. Chaouat a
a Département de pneumologie, centre de compétences de l’hypertension pulmonaire, CHU de Nancy, bâtiment Philippe-Canton, rue de Morvan, 54511 Vandœuvre-lès-Nancy, France 
b Département de génétique, hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance public des Hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris, France 
c Département de radiologie, CHU de Nancy, Vandœuvre-lès-Nancy, France 

Auteur correspondant.

Bienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
Artículo gratuito.

Conéctese para beneficiarse!

Résumé

La maladie veino-occlusive pulmonaire (MVOP) est une cause rare d’hypertension pulmonaire. On distingue des formes héritables et des formes sporadiques. Une hypoxémie, une altération importante de la diffusion du monoxyde de carbone et la présence d’une hypertension pulmonaire pré-capillaire sont des éléments en faveur d’une MVOP. La tomodensitométrie thoracique et la réponse au traitement pharmacologique permettent d’étayer ce diagnostic. Il s’agit de l’observation d’un homme de 52 ans, d’une fratrie dont trois sont atteints de MVOP. Ce sujet a été admis pour dyspnée, lipothymies et palpitations. Le cathétérisme cardiaque droit a mis en évidence une hypertension pulmonaire pré-capillaire. Une recherche de mutation EIF2AK4 a été réalisée, confirmant le diagnostic de MVOP héritable déjà connue chez un des frères du patient. Malgré un diagnostic similaire chez 3 frères et un suivi proposé 11 ans avant le diagnostic, l’hypertension pulmonaire est apparue en quelques semaines et a engendré un tableau d’emblée sévère. La surveillance fortement préconisée au patient n’a pas permis d’établir un diagnostic précoce. Ce cas clinique montre que l’identification de facteurs prédictifs de l’apparition d’une MVOP héritable à un stade pré-symptomatique est un enjeu de recherche clinique important.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Pulmonary veno-occlusive disease (PVOD) is a rare cause of pulmonary hypertension. Heritable and sporadic forms have been distinguished. Hypoxemia, profound reduction in the diffusion of carbon monoxide and haemodynamic confirmation of pre-capillary pulmonary hypertension are the major diagnostic criteria. Thoracic CT scanning and a response to pharmaceutical therapy provide additional information to confirm the diagnosis. A 52-year-old patient, three of whose siblings had pulmonary hypertension, was admitted with dyspnoea, malaise and palpitations. Right heart catheterisation confirmed pre-capillary pulmonary hypertension. A search for an EIF2AK4 mutation was carried out, and this showed a composite biallelic heterozygous mutation compatible with the diagnosis of familial PVOD, identical to that showed in one of his brothers. Given the signs of severity of the disease and the diagnosis of PVOD, whose response to pharmaceutical therapy is often poor, the patient was placed on a waiting list for lung transplantation. Despite a similar diagnosis in 3 brothers and follow-up proposed 11 years before the diagnosis, pulmonary hypertension appeared within a few weeks and led immediately to a severe clinical situation. Annual clinical and echocardiographic monitoring had been strongly advised to the patient, but had not allowed diagnosis at a mild or moderate stage of the disease. This clinical case shows that the identification of factors predicting the development of heritable PVOD at a pre-symptomatic stage is an important issue for clinical research.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Maladie veino-occlusive pulmonaire, Familiale, Mutation, Hétérozygote, Hypertension pulmonaire

Keywords : Pulmonary veno-occlusive disease, Familial, Heterozygous, Mutation, Pulmonary hypertension


Esquema


© 2020  SPLF. Publicado por Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.
Imprimir
Exportación

    Exportación citas

  • Fichero

  • Contenido

Vol 37 - N° 10

P. 823-828 - décembre 2020 Regresar al número
Artículo precedente Artículo precedente
  • Kinésithérapie et COVID-19 : de la réanimation à la réhabilitation à domicile. Synthèse des recommandations internationales
  • P. Smondack, F.-É. Gravier, G. Prieur, A. Repel, J.-F. Muir, A. Cuvelier, Y. Combret, C. Medrinal, T. Bonnevie
| Artículo siguiente Artículo siguiente
  • Pneumopathie interstitielle aiguë chez une patiente traitée par méthotrexate : atteinte tardive avec neutrophilie et éosinophilie dans le lavage bronchoalvéolaire
  • B. Bernier, J.-C. Gallois, G. Cadelis