Leucoencéphalopathies et leucodystrophies héréditaires de l'adulte - 16/07/22

Les leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires de l'adulte représentent un groupe de maladies génétiques hétérogènes et de mécanismes physiopathologiques variés. Malgré leur apparente rareté, elles constituent un problème diagnostique courant pour les neurologues adultes et elles font partie du diagnostic différentiel des formes progressives de scléroses en plaques et aussi des autres causes de leucoencéphalopathies acquises. Leur présentation clinique est le plus souvent aspécifique et une analyse précise des données de l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est primordiale pour orienter le diagnostic. Elle doit permettre d'identifier les principaux groupes de leucoencéphalopathies : microangiopathies, hypomyélinisation, leucodystrophies cavitaires, leucodystrophies métaboliques ou autres leucoencéphalopathies génétiques. En fonction du contexte, après réalisation d'un bilan complet excluant une maladie acquise et permettant d'orienter la démarche diagnostique, une analyse génétique ciblée ou une analyse plus large par panel ou analyse panexomique/génomique peut être décidée. Du fait de la rareté de ces maladies, il semble important que les démarches diagnostiques soient effectuées en lien avec des équipes ayant une expertise dans ce domaine.