Marqueurs biologiques des maladies neurodégénératives - 31/03/25

Le développement de biomarqueurs appliqués aux maladies neurodégénératives est nécessaire pour améliorer le diagnostic en pratique clinique, mais aussi pour faciliter le développement et l'implémentation de thérapies ciblées dans ces pathologies. Ces pathologies constituent en effet des défis diagnostiques en raison de l'hétérogénéité de leur présentation clinique, du chevauchement entre les entités diagnostiques et de la variabilité de leur évolution. La validation des biomarqueurs du liquide cérébrospinal détectant les pathologies amyloïde et tau sous-jacentes à la maladie d'Alzheimer a déjà permis des avancées diagnostiques notables et amélioré le développement thérapeutique. Ces dernières années, de nouveaux biomarqueurs sanguins non invasifs et de moindre coût ont été mis au point pour mesurer les pathologies amyloïde et tau, ce qui pourrait révolutionner le diagnostic de la maladie d'Alzheimer à grande échelle. Des biomarqueurs pertinents pour la mise en évidence de l'α-synucléine, liée à la maladie de Parkinson et à certains syndromes parkinsoniens atypiques, apparaissent également, ainsi que des marqueurs sanguins de neurodégénérescence générale et de neuro-inflammation. La détection de la protéine TDP-43 liée à certaines formes de démence frontotemporale et de sclérose latérale amyotrophique, et des formes de la protéine tau liées aux tauopathies non Alzheimer demeure en phase exploratoire. Cette revue présente une vue d'ensemble des dernières avancées dans le domaine des biomarqueurs biologiques pour les maladies neurodégénératives. L'article souligne également les défis futurs liés à la mise en œuvre de nouveaux biomarqueurs dans la pratique clinique.