Marcatori biologici delle malattie neurodegenerative - 30/09/25

Lo sviluppo di biomarcatori applicati alle malattie neurodegenerative è necessario per migliorare la diagnosi nella pratica clinica, ma anche per facilitare lo sviluppo e l'implementazione di terapie mirate in queste patologie. Queste malattie rappresentano infatti una sfida diagnostica a causa dell'eterogeneità della loro presentazione clinica, della sovrapposizione tra entità diagnostiche e della variabilità del loro decorso. La validazione dei biomarcatori del liquido cerebrospinale che rilevano le patologie amiloidi e tau sottostanti alla malattia di Alzheimer ha già portato a significativi progressi diagnostici e migliorato lo sviluppo terapeutico. Negli ultimi anni sono stati messi a punto nuovi biomarcatori ematici non invasivi e a un costo inferiore per misurare le patologie amiloide e tau, il che potrebbe rivoluzionare la diagnosi della malattia di Alzheimer su larga scala. Sono in corso di sviluppo anche biomarcatori pertinenti per l'identificazione dell'α-sinucleina, legata alla malattia di Parkinson e ad alcune sindromi parkinsoniane atipiche, nonché marcatori ematici di neurodegenerazione generale e di neuroinfiammazione. L'individuazione della proteina TDP-43, legata ad alcune forme di demenza frontotemporale e di sclerosi laterale amiotrofica, e delle forme della proteina tau legate a taupatie non Alzheimer è ancora in fase esplorativa. Questa rassegna presenta una panoramica degli ultimi progressi nel campo dei biomarcatori biologici per le malattie neurodegenerative. L'articolo evidenzia anche le sfide future legate all'implementazione di nuovi biomarcatori nella pratica clinica.