Caractéristiques des patients mucoviscidosiques avec VEMS stable sous trithérapie ETI - 06/06/26

La trithérapie par elexacaftor, tezacaftor et ivacaftor (ETI) a transformé la prise en charge de la mucoviscidose. Cette étude avait pour objectif de décrire les patients qui ne présentent pas d’amélioration du VEMS sous traitement.

Dans une étude rétrospective monocentrique menée chez 63 adultes, les données ont été collectées sur les 12 mois précédant et suivant l’initiation de l’ETI. Les patients ont été classés en « VEMS amélioré » (gain de VEMS ≥ 5 % à 12 mois d’ETI) et « VEMS stable » (gain de VEMS < 5 %).

Les patients étaient âgés de 18 ans et plus, étaient atteints de mucoviscidose, et avaient initié un traitement par elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) entre décembre 2019 et décembre 2021. Les patients présentaient soit une homozygotie pour la mutation Phe508del, soit une hétérozygotie Phe508del/mutation à fonction minimale du gène CFTR . À 12 mois d’ETI, une amélioration du chlore sudoral (médiane [IQR] : (−56 [−34 ; −69] mmol/L), du VEMS +17 [9 ; 24] % pred), du rapport VR/CPT (−6 [−10 ; −3] %), de la distance de marche TDM6 (+28 [14 ; 82] m) et de l’IMC (+1,5 [0,7 ; 2,6] kg/m ² ) a été observée. En dehors du rapport VR/CPT, l’amélioration de ces paramètres était similaire entre les groupes « VEMS stable » (7 patients) et « VEMS amélioré » (56 patients).

Un bénéfice, en termes de réduction du chlore sudoral, d’IMC, de distance de marche et de réduction des exacerbations, était observé chez les patients dont le VEMS restait stable sous ETI. Cette observation suggère l’importance d’une évaluation multiparamétrique des patients traités par modulateurs de CFTR.

Triple therapy with Elexacaftor, Tezacaftor and Ivacaftor (ETI) has transformed the management of cystic fibrosis. The aim of this study was to describe the patients under treatment who do not show improvement in FEV1.

In a single-center retrospective study of 63 adults, data were collected over the 12 months before and after initiation of ETI. Patients were classified as “improved FEV1” (FEV1 gain ≥ 5% at 12 months of ETI) and “stable FEV1” (FEV1 gain < 5%).

The patients in our study were at least 18 years old, suffered from cystic fibrosis, and had initiated a course of treatment by elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) between December 2019 and December 2021. They presented with either homozygosity or heterozygosity for the Phe508del mutation, with minimal function of the CFTR gene. At 12 months of ETI, an improvement in sweat chloride (−56 [−34; −69] mmol/L), FEV1 +17 [9; 24] % pred), RV/TLC ratio (−6 [−10; −3] %), walking distance +28 [14; 82] m and BMI (+1.5 [0.7; 2.6] kg/m ² ) was observed. Aside from the RV/TLC ratio, the improvement was similar between the “stable FEV1” (7 patients) and “improved FEV1” (56 patients) groups.

A benefit in terms of sweat chlorine, BMI, walking distance and exacerbations was observed in patients whose FEV1 remained stable on ETI. This observation underlines the importance of multiparametric evaluation of patients treated with CFTR modulators.