Traitement substitutif par alpha-1 antitrypsine : suivi sur 20 ans d’un patient déficitaire - 05/12/08

Introduction Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une affection rare d’origine génétique, survenant essentiellement chez les patients de phénotype PiZZ. Ce déficit est susceptible de générer un emphysème pulmonaire dont la survenue altère la qualité de vie et met en jeu le pronostic vital. Le diagnostic, qui repose sur un emphysème basal et un syndrome obstructif, doit être confirmé par dosage de l’-1 AT. Le traitement substitutif par - 1 AT, est la seule approche spécifique approuvée.

Observation Elle concerne le 1^er patient déficitaire traité en France, âgé de 52 ans au début du traitement. L’administration intraveineuse d’-1 AT, à l’hôpital puis à domicile, a été justifiée par une dyspnée croissante, un emphysème et la confirmation biologique du déficit. La posologie était de 4 g d’-1 AT par semaine, associée au maintien de la corticothérapie inhalée et à une réhabilitation à l’effort. Le suivi sur 20 ans a mis en évidence un ralentissement du déclin spirométrique. Aucun problème de tolérance au traitement n’a été rapporté.

Conclusion Ce cas clinique montre que le bénéfice clinique d’un traitement substitutif chez un patient déficitaire emphysémateux est associé à une excellente tolérance sur le long terme.

Introduction Alpha one antitrypsin deficiency is a rare genetic disorder occurring principally in patients with the PiZZ phenotype. This deficiency can lead to pulmonary emphysema which impairs quality of life and which may progress to respiratory failure. The diagnosis is based on the presence of emphysema typically with a basal preponderance and airflow obstruction and is confirmed by measuring A1AT levels. A1AT replacement is the only specific therapy for this condition.

Observation We describe the 1^st patient with A1AT deficiency treated in this way in France. The patient was 52 years old at the start of treatment with A1AT replacement, initially in hospital and then at their place of residence. Treatment was initiated in the context of progressive breathlessness, the presence of emphysema and confirmation of the biochemical deficit. The patient received 4g of AIAT per week in combination with inhaled corticosteroids and ongoing physical rehabilitation. Follow up over 20 years has revealed a slowing in the decline in spirometric measurements. No problems with tolerating the treatment have been reported.

Conclusion In this clinical case replacement therapy appeared to show clinical benefits and was well tolerated.