Lymphangioléïomyomatose dans TOSCA-Cohorte sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville (STB) - 20/12/14
Résumé |
La STB est une maladie génétique rare qui affecte de nombreux organes. TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) est une cohorte internationale qui a pour but de décrire les manifestations de la STB, dont la lymphangioléïomyomatose (LAM), d’identifier les manifestations rares et comorbidités, de recueillir les traitements et leur efficacité, et de contribuer à créer un consensus pour l’évaluation de la maladie et son traitement. Le travail collaboratif entre experts, représentants de patients, et industrie pharmaceutique est un élément clé de TOSCA. Tous les patients atteints de STB ayant eu une consultation dans les 12 mois précédents pouvaient être inclus. Un questionnaire standardisé était rempli pour chaque patient. Il est prévu d’inclure 2000 patients (31 pays) avec un suivi annuel pendant 5ans. Les données de la première analyse intermédiaire sur les manifestations pulmonaires sont présentées ici. Les données initiales des 508 premiers patients ont été analysées au 12/07/2013. L’âge médian au diagnostic de STB était de 16ans (0–71ans) (44,9 % d’hommes ; 235 adultes). Une LAM a été diagnostiquée chez 35 adultes (14,9 %), âgées de 32ans (17–56ans), dont 94 % de femmes. La LAM entraînait dyspnée (22,9 %), pneumothorax (17,1 %), collapsus pulmonaire (8,6 %), douleur thoracique ou autre (8,6 %). 28 patients (5,5 %) avaient d’autres manifestations : hyperplasie multifocale multinodulaire des pneumocytes (46 %), angiomyolipome pulmonaire (10,7 %), hypertension pulmonaire (3,6 %), autre (39,3 %).
En comparaison à des études où la LAM était systématiquement recherchée, cette analyse préliminaire de TOSCA suggère un sous-diagnostic de la LAM au cours de la STB.
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