Évaluation de la déficience et de l’incapacité dans les dystrophinopathies - 05/01/20
Résumé |
Introduction |
Les dystrophinopathies de Duchenne et de Becker se caractérisent par une atrophie et une faiblesse musculaire progressives dues à une dégénérescence des muscles; squelettique, lisse et cardiaque. Ainsi l’atteinte des muscles respiratoires constitue la principale cause de décès par ces maladies particulièrement la dystrophinopathie de Duchenne [1 ]. L’objectif de notre étude est de démontrer l’impact de la gravité de ces maladies neuromusculaires sur l’atteinte respiratoire et l’intolérance à l’effort.
Méthodes |
Étude prospective (en cours) descriptive de 9 patients de sexe masculin âgés de 6–18 ans (7 Duchenne, 2 Becker) chez lesquels une spirométrie ainsi qu’un test de marche de 6minutes (TM6) ont été réalisés (selon les recommandations des sociétés savantes).
Résultats |
Nos résultats préliminaires montrent une capacité vitale forcée CVF>50 % [2 ] chez tous nos patients ainsi qu’une distance de marche de 6minutes DM6>250m chez 7 d’entre eux avec une corrélation entre ces deux paramètres.
Conclusion |
Une exploration fonctionnelle respiratoire semble être nécessaire dans le bilan initial d’une dystrophinopathie; ainsi une prise en charge précoce des patients permettrait une amélioration de leur qualité de vie et éventuellement de leur espérance de vie.
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