Dysfonction de la commande centrale dans le syndrome de Wolfram : à propos d’un cas de sevrage ventilatoire difficile - 13/11/21

Le syndrome de Wolfram est une maladie génétique autosomique récessive rare se manifestant classiquement par une atteinte endocrinienne, une atrophie optique et une surdité. Une atteinte neurologique est possible avec, entre autre, une atrophie cérébelleuse. Quelques cas d’apnées centrales sont rapportés dans la littérature. Nous rapportons ici le cas d’une patiente ayant un syndrome de Wolfram compliqué de difficultés respiratoires ayant abouti à la découverte d’apnées centrales.

Il s’agit d’une patiente de 39 ans suivie pour un syndrome de Wolfram, hospitalisée en réanimation. Elle va présenter un sevrage ventilatoire difficile avec apparition d’apnées centrales en ventilation spontanée. Une IRM est réalisée, montrant une atrophie parenchymateuse en fosse postérieure touchant principalement le tronc cérébral. Les apnées centrales ont persisté en ventilation spontanée sur trachéotomie, nécessitant le recours à la ventilation invasive nocturne.

Les apnées centrales dans le syndrome de Wolfram sont rares mais doivent être recherchées systématiquement car responsables d’une morbimortalité importante.

Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive genetic disease characterized by diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness. A neurodegenerative syndrome is usually associated, including cerebellar ataxia. A few cases of central apnea have been reported in the literature. Here, we report a case of Wolfram syndrome with respiratory symptoms that led to the discovery of central apneas as well as complicated and delayed weaning in an intensive care unit (ICU).

The patient is a 39-year-old woman diagnosed with Wolfram syndrome who was admitted to an ICU for septic shock. She experienced difficult weaning before central apneas were observed while spontaneous ventilation was being attempted. After two extubation failures, cerebral MRI was performed and revealed parenchymatous atrophy of the posterior brain fossa involving the cerebral trunk, cerebellar peduncles, as well as both cerebellum hemispheres and the cerebellar vermis. Even after the patient was tracheotomized, central apneas persisted when the patient breathed spontaneously with her tracheotomy, necessitating nocturnal ventilation.

While central apneas Wolfram syndrome remain rare, they should be systematically investigated due to their association with severe morbimortality.