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Dépistage du déficit en alpha1-antitrypsine sur sang capillaire recueilli sur papier-filtre : bilan des 20 premiers mois - 24/09/20

Screening for alpha1-antitrypsin deficiency using dried blood spot: Assessment of the first 20 months

Doi : 10.1016/j.rmr.2020.08.001 
C. Chapuis Cellier a, C. Narjoz b, F. Zerimech c, , M.-F. Odou c, d, P. Joly e, f, C. Lombard a, J.-F. Mornex g, h, M. Balduyck c, i
a Centre de biologie Sud, laboratoire d’immunologie, centre hospitalier Lyon-Sud, hospices civils de Lyon & université Claude-Bernard-Lyon-1, Lyon, France 
b Service de biochimie, assistance publique des hôpitaux de Paris (AP–HP), hôpital Européen Georges-Pompidou, Paris, France 
c CHU de Lille, laboratoire de biochimie et biologie moléculaire (HMNO), centre de biologie pathologie, boulevard du Pr.-Jules-Leclercq, 59037 Lille, France 
d Inserm U1286-Infinite, faculté de pharmacie, laboratoire de bactériologie virologie, université de Lille, Lille, France 
e UF « biochimie des pathologies érythrocytaires », laboratoire de biochimie et biologie moléculaire Grand-Est, groupement hospitalier Est, hospices civils de Lyon, Bron, France 
f Laboratoire interuniversitaire de biologie de la motricité (LIBM) EA7424, équipe « Biologie vasculaire et du globule rouge », université Claude-Bernard-Lyon 1, COMUE, Lyon, France 
g Service de pneumologie, hospices civils de Lyon, Lyon, France 
h Université de Lyon, université Lyon 1, INRAE, IVPC, UMR 754, 69007 Lyon, France 
i Faculté de pharmacie et EA 7364 RADEME, laboratoire de biochimie et biologie moléculaire, université de Lille, Lille, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Sous-diagnostiqué, le déficit en alpha1- antitrypsine est un facteur de prédisposition aux pathologies bronchopulmonaires. Nous rapportons ici les résultats d’un dépistage ciblé chez des individus à la sémiologie respiratoire pouvant relever de ce déficit.

Méthodes

De mars 2016 à octobre 2017, les patients ont été sélectionnés et le sang capillaire prélevé au cours d’une consultation chez un pneumologue, puis expédié au laboratoire pour la détermination de la concentration, du phénotype et du génotype de l’alpha1-antitrypsine.

Résultats

En 20 mois, 3728 trousses ont été demandées par 566 pneumologues et 718 prélèvements envoyés (19 %) : parmi eux, 708 étaient analysables, dont 613 accompagnés de renseignements cliniques relatifs au statut bronchopulmonaire. Au sein des 708 prélèvements, 70 % ne présentaient aucun phénotype associé à un déficit de l’alpha1- antitrypsine, 7 % présentaient un phénotype associé à un déficit sévère et 23 % un phénotype associé à un déficit intermédiaire. Cent huit porteurs d’au moins une copie de PI*Z, donc à risque hépatique, ont été détectés.

Conclusions

Les résultats de ce programme de dépistage du déficit en alpha1- antitrypsine sur sang capillaire séché reflètent une amélioration du diagnostic précoce du déficit dans les pathologies pulmonaires et montrent l’intérêt d’une bonne adhésion des pneumologues à cette campagne.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Summary

Introduction

Alpha1-antitrypsin deficiency is a predisposing factor for pulmonary disease and under-diagnosis is a significant problem. The results of a targeted screening in patients with respiratory symptoms possibly indicative of severe deficiency are reported here.

Methods

Data were collected from March 2016 to October 2017 on patients who had a capillary blood sample collected during a consultation with a pulmonologist and sent to the laboratory for processing to determine alpha1-antitrypsin concentration, phenotype and possibly genotype.

Results

In 20 months, 3728 test kits were requested by 566 pulmonologists and 718 (19 %) specimens sent: among these, 708 were analyzable and 613 were accompanied by clinical information. Of the 708 samples, 70 % had no phenotype associated with quantitative alpha1- antitrypsin deficiency, 7 % had a phenotype associated with a severe deficiency and 23 % had a phenotype associated with an intermediate deficiency. One hundred and eight patients carried at least one PI*Z allele which is considered to be a risk factor for liver disease.

Conclusions

The results of this targeted screening program for alpha1- antitrypsin deficiency using a dried capillary blood sample reflect improvement in early diagnosis of this deficiency in lung disease with good adherence of the pulmonologists to this awareness campaign.

El texto completo de este artículo está disponible en PDF.

Mots clés : Alpha1-antitrypsine, Dépistage sur goutte de sang séché, Bronchopneumopathie chronique obstructive, Emphysème, Dilatation des bronches

Keywords : Alpha1-antitrypsin, Dried blood spot testing, Chronic obstructive pulmonary disease, Emphysema, Bronchiectasis


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Vol 37 - N° 8

P. 633-643 - octobre 2020 Regresar al número
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