Myopathies héréditaires : comment interpréter l'imagerie par résonance magnétique musculaire ? - 07/03/22

Les dystrophies musculaires et les myopathies génétiques sont des maladies nombreuses mais rares. La connaissance et le nombre de ces maladies ne cessent de croître et des thérapeutiques innovantes ciblées sont déjà disponibles et vont connaître un développement croissant. Le radiologue a un rôle d'acteur dans le processus diagnostique, mais aussi dans la description de l'histoire naturelle et le suivi thérapeutique de ces maladies. Pour acquérir un niveau d'expertise suffisant, il doit faire partie intégrante d'un groupe multidisciplinaire clinique et paraclinique en lien avec les centres de référence de ces maladies. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire est un examen clé dans la prise en charge de ces myopathies. En effet, chaque maladie présente une sorte de « code-barres » ou « pattern » attachée à un type d'atteinte musculaire, qui peut se modifier selon le caractère évolutif de la maladie, depuis le stade initial de l'atteinte jusqu'aux formes évoluées. Savoir reconnaître ces codes-barres à l'IRM et identifier à quelles maladies musculaires ils peuvent être liés permet de guider la sélection de tests génétiques, d'étayer un diagnostic, de guider la biopsie musculaire, ou même de surveiller la progression de la maladie. Sont passés en revue dans cet article les patterns d'atteintes les plus fréquents et les plus caractéristiques, aisément identifiables en imagerie. L'IRM musculaire corps entier apparaît donc comme un outil diagnostique dont l'apport peut se situer en amont, ou en aval des études génétiques et dont l'interprétation nécessite impérativement de connaître les résultats des autres explorations et ainsi d'interagir activement avec les autres acteurs du processus diagnostique.