Impact d’une discussion en équipe multidisciplinaire sur la fibrose pulmonaire génétique - 12/01/25

Doi : 10.1016/j.rmra.2024.11.085

G. Franco ^1,^2,^⁎, I. Ba ³, C. Kannengiesser ³, N. Nathan ⁴, A. Lassus ¹, C. Guerin ¹, A. Froidure ⁵, E. Manali ⁶, V. Bunel ⁷, P. Bonniaud ⁸, D. Bouvry ⁹, M.P. Debray ¹⁰, P.A. Juge ¹¹, R. Epaud ¹², C. Louvrier ¹³, A. Plessier ¹⁴, F. Sicre de Fontbrune ¹⁵, L. Wemeau-Stervinou ¹⁶, S. Marchand Adam ¹⁷, A. Chabrol ¹⁸, A. Maurac ¹⁹, L. Savale ²⁰, D. Montani ²⁰, C. Raynal ²¹, M. Konyukh ^22,²³, A. Mageau ²⁴, B. Crestani ¹, V. Cottin ²⁵, A. de Becdelièvre ^22,²³, R. Borie ¹
On behalf of Respifil and OrphaLung
¹ Université Paris-Cité, Inserm, PHERE, hôpital Bichat, AP–HP, service de pneumologie A, centre constitutif du centre de référence des maladies pulmonaires rares, FHU APOLLO, Paris, France
² University of Milano Bicocca, School of Medicine and Surgery, UOC Pneumologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, 20900 Monza, Italie
³ AP–HP, service de génétique, hôpital Bichat, Paris, France
⁴ AP–HP, Sorbonne Université, Pediatric Pulmonology Department and Reference Center for Rare Lung Disease RespiRare, Armand-Trousseau Hospital, Paris, France
⁵ Pulmonology Department, Cliniques Universitaires Saint-Luc and Institut de Recherche Expérimentale et Clinique, UCLouvain, Brussels, Belgique
⁶ 2nd Pulmonary Department, General University Hospital “Attikon”, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Athens, Grèce
⁷ Service de pneumologie B et transplantation pulmonaire, hôpital Bichat, AP–HP, Inserm U1152, université de Paris, Paris, France
⁸ Centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares de l’adulte, service de pneumologie et soins intensifs respiratoires, centre hospitalo-universitaire de Dijon-Bourgogne, Inserm 1231 CTM, Dijon, France
⁹ Department of Pneumology, Centre Constitutif de Référence des Maladies Pulmonaires Rares, AP–HP, Hôpital Avicenne, Bobigny, Unité Mixte de Recherche 1272 ‘Hypoxia and the Lung’, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), Université Sorbonne Paris Nord, Bobigny
¹⁰ AP–HP, service de radiologie, hôpital Bichat, Paris, France
¹¹ Service de rhumatologie, hopital Bichat, Paris, France
¹² Service de pédiatrie, centre intercommunaux de Créteil, Créteil, France
¹³ Département de génétique médicale, AP–HP Sorbonne université, hôpital Armand-Trousseau, Paris, France
¹⁴ Service d’hépatologie, AP–HP, hôpital Beaujon, DMU DIGEST, centre de référence des maladies vasculaires du foie, FILFOIE, ERN RARE-LIVER, Clichy, France
¹⁵ Hematology Transplant Unit, French National Reference Center for Aplastic Anemia, Hospital Saint-Louis, AP–HP, Paris, France
¹⁶ CHU de Lille, service de pneumologie et immuno-allergologie, centre de référence des maladies pulmonaires rares (site constitutif), Lille, France
¹⁷ Service de pneumologie et d’explorations fonctionnelles respiratoires, CHRU de Tours, Tours, France
¹⁸ Service de pneumologie, hôpital Foch, Suresnes, Paris, France
¹⁹ Département de pneumologie, hôpital Haut Lévèque, CHU de Bordeaux, Pessac, France
²⁰ Université Paris-Saclay, AP–HP, service de pneumologie et soins intensifs respiratoires, hôpital de Bicêtre, DMU 5 Thorinno, Inserm UMR_S999, Le Kremlin-Bicêtre, France
²¹ Laboratoire de génétique moléculaire, centre hospitalier universitaire et université de Montpellier, Montpellier, France
²² Department of Genetics, Henri-Mondor University Hospital, AP–HP, Univetsity Paris-Est Créteil, Inserm, IMRB, Créteil
²³ Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA – PFMG2025, Paris, France
²⁴ Centre de référence des cytopénies auto-immunes de l’adulte, service de médecine interne, hôpital Henri-Mondor, AP–HP, UPEC, Créteil, France
²⁵ Coordinating Reference Center for Rare Pulmonary Diseases, Louis-Pradel Hospital, University of Lyon, INRAE, UMR754, ERN-LUNG, Lyon, France

^⁎Auteur correspondant.

Resumen

Introduction

Environ 30 % des personnes diagnostiquées avec une fibrose pulmonaire familiale (FPF) présentent un variant génétique pathogène, principalement dans les gènes liés aux télomères ou au surfactant. Nous avons créé une discussion multidisciplinaire génétique (geneMDD) pour améliorer la prise en charge des FPF, mais l’impact de l’analyse génétique et de la geneMDD restait à démontrer. Cette étude visait à évaluer prospectivement l’impact du geneMDD sur le diagnostic et le traitement des patients discutés en geneMDD.

Méthodes

Dans cette étude prospective, nous avons inclus tous les patients discutés en geneMDD du 1^er septembre 2022 au 29 février 2024. À chaque réunion, l’impact de la réunion a été spécifiquement évalué sur la conclusion génétique, le diagnostic pulmonaire et le traitement.

Résultats

Au total, 115 patients ont été inclus, dont 107 avec une analyse génétique disponible. Avant la geneMDD, des variants rares ont été détectées chez 82 des 107 patients, parmi lesquelles 65 variants étaient classées comme pathogènes/probablement pathogènes. Après la geneMDD, 2 variants (3 %) ont été reclassées comme variant de signification incertaine (VSI) (n=1) ou bénin (n=1). Parmi les 17 variants initialement classées VSI, 2 (11,8 %) ont été reclassées comme probablement pathogènes/pathogènes. Le diagnostic pulmonaire a été confirmé pour tous les patients, les fibroses pulmonaires inclassables étant les plus fréquentes, (n=38, 33,0 %). Un changement de traitement a été proposé pour 30 patients. Les facteurs associés à une proposition de changement thérapeutique étaient le diagnostic pulmonaire (53 % des patients dont le traitement a été modifié présentaient une fibrose pulmonaire inclassable) et la présence d’un variant pathogène/probablement pathogène (TRG ou SRG). Un séquençage génomique actuellement possible dans le cadre du PFMG 2025 après une première analyse génétique négative et discussion en geneMDD. Le séquençage génomique complet n’a pas permis de mettre en évidence de variant probablement pathogènes/pathogènes pour les 4 premières familles analysées.

Conclusions

Bien que des données supplémentaires soient nécessaires, cette étude suggère que le geneMDD et l’analyse génétique influence fortement le traitement des patients atteints de FPF.

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Esquema

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Exportación

Vol 17 - N° 1

P. 35-36 - janvier 2025 Regresar al número

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